Qu'est ce que les leucodystrophies ?

Les leucodystrophies sont des maladies génétiques orphelines qui détruisent le système nerveux central.

Elles affectent la myéline, qui constitue la substance blanche du cerveau et de la moëlle épinière. Elle enveloppe la fibre nerveuse à la manière d'un câble électrique : c'est elle qui permet la bonne conduction des messages nerveux.

Dans les leucodystrophies la myéline ne se forme pas, se détériore ou est trop abondante. Elle n'assure donc plus la bonne conduction des messages nerveux.

Par exemple, s'il s'agit de la région du cerveau qui traite les images, cela peut se traduire à la longue par une cécité partielle ou totale, alors que l'organe de la vue ( l'oeil) est parfaitement intact.

Les manifestations neurologiques de la maladie surviennent à tout âge et sont le plus souvent progressives :

• troubles des fonctions intellectuelles ( compréhension, mémoire, comportement)
• troubles des fonctions sensorielles ( vision, audition)
• troubles des fonctions motrices ( marche)
• troubles de l'équilibre

En l'absence de traitement, toutes ces manifestations s'aggravent plus ou moins rapidement : paralysie totale, cécité, impossibilité de parler et de s'alimenter normalement, et très souvent jusqu'au décès. L'évolution des leucodystrophies est cependant très variable d'une forme à l'autre et d'un patient à l'autre.

En Europe les leucodystrophies représentent 20 à 40 naissances par semaine.

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